CORPUS CALLOSUM AGENEZİSİ (CCA)

Korpus kallozun (CC) beyin hemisferleri tecrübe et sağ ve sol loblar arasında irtibatı sağlayan sinir liflerini taşıyan ana yapıdır.

17-18. Gebelik haftasına matürleşir ve ultrasonografik olarak görülebilir hale gelir.  Bu haftadan önce görülmemesi anormal değildir.

Sıklığı( insidansı): Genel olarak toplumda %0.3-0.7 oranında gözlenir. Çoğu beyin anomalisine eşlik edebilir.

Sonografik Bulgular:

• Kavum septum pellicidum izlenmez( komplet formda), parsiyel formda izlenebilir.
• Lateral ventriküllerin frontal boynuzları ve gövde birbirinden daha ayrıktır.
• Lateral ventrikülün occipital boynuzu dilatedir ve gözyaşı şeklindedir.
• 3. ventrikül dilate ve yukarıya yer değiştirmiştir.

Tanı: Gebelik takipleri esnasında erken tanısı son derece zor ve bir takım serilerde olanaksızdır.  Bu vaziyetin nedeni korpus kallozumun geç matürleşmesi ve ultrason ile görülür hale geldiğinde yalnızca hafif düzeyde,  beyinde su(sıvı- kist) toplanması tecrübe et(hydrocephaly) vaziyete kapı aralamasıdır.

Bir gebelikte bebeğin başında bu görüntünün tespit etmesinden sonra teferruatlı ve deneyimli bir hekim tarafında ultrasonografik ve MR ile değerlendirilmesi gereklidir.

Erkek bebeklerde daha sık gözlenmektedir. Parsiyel eksikliklerin doğum önce tanınması olanaksızdır.

Tanı sonrası neler yapılabilir?

Korpus kallozum agenezisinin nedeni bilinmemektedir. İzole olabileceği gibi çok sayıda genetik anomali, metabolik hastalık ve enfeksiyona sekonder gelişebilmekte ve bu vaziyetlere eşlik edebilmektedir.

Bu yüzden ayırıcı tanı için amniosentez veya kordozentez tecrübe et işlem ile bebeğin kromozom yapısı araştırılır, bilinen metabolik hastalıklar ve enfeksiyonlar( influenza rubella) araştırılabilir.

Bu araştırmalar rehabilitasyon emelli değil, sadece bilgi edinmek ve tekrarlama ihtimali ile ilgili hastaya bilgi vermek içindir.

Gebelik Takibi: Gebelik takibinde sadece izlem yapılabilir. Doğum şekli olarak normal doğum önerilir.

24 hafta altı gebeliklerde şayet aile isteği olur ise sıhhat heyeti kararı ile gebeliğin sonlandırılması gerçekleştirilebilir.

Uzun dönem Neticeleri nelerdir?

Ne yazık ki uzun dönem neticeleri ağırdır, eşlik eden hastalıklara göre hayat müddeti değişir. Bunun dışında;

• Zeka geriliği
• Yüz anomalileri
• Epilepsi (sara hastalığı)

Sayılabilen başlıca vaziyetlerdir. Ancak ek hastalık yoksa ve parsiyel eksiklik varsa çok çok nadir literatürde normal gelişim gösteren olaylar bildirilmiştir.

Tekrarlama ihtimali

Ne yazık ki %1-2 oranında tekrarlama ihtimali bildirilmiştir. Ekseriyetle rastlantısal olan bu hastalık bir grup ailede ise genetik olarak geçiş gösterebilmektedir.