KAFANIN NORMALDEN KÜÇÜK OLMASI (MİKROSEFALİ)

Mikrosefali terimi ferdin yaşı ve cinsiyetine göre beklenenden bariz olarak küçük bir baş etrafı ölçümüne sahip olduğunu belirten muayenehane bir belirtiye işaret etmek için kullanılır. Vasatinin -3 SD ve altındaki baş etrafı ölçüleri mikrosefali teriminin kullanılması için hudut değer olarak kabul edilir.  Baş etrafı ölçümü oksipitofrontal baş etrafı ölçümü ile yapılır.

Oksipitofrontal baş etrafı ölçümü, fetal ve postnatal dönemde büyüyen insan beyninin dışa doğru yaptığı bası ile kafatası kemiklerinin genişlemesini sağladığı için, altta yatan beyin dokusunun takriben olarak büyüklüğünü gösterir.

Mikrosefali, primer mikrosefali ve sekonder mikrosefali olarak iki grupta incelenmektedir. Primer mikrosefali, yapılan geniş çalışmalarda 26. gestasyon haftası öncesi %20 oranında tanı alırken, olayların çoğunun yaklaşık 32. gestasyonel haftada tanı aldığı konjenital bir vaziyettir. Gebelikte başlayan ve beynin olması şart olan boyuta erişemediği bu vaziyetten nörogenez esnasında oluşan nöron sayısındaki azalmanın kapı araladığı günümüzde yapılan ilmi araştırmaların ortak neticesidir. Sekonder mikrosefali ise doğumda baş etrafı beklenen büyüklükte olmasına karşın postnatal dönemde beynin öngörülen büyümesini gerçekleştirememesi ile oluşur. Sekonder mikrosefalinin azalmış dendritik uzantılar ve sinaptik irtibatlar neticesi geliştiği düşünülmektedir.

Birincil mikrosefali daha çok genetik  ve etrafsal etkenler neticesi oluşur. Bunlara kromozomal bozukluklar, metabolik nedenler örnek verilebileceği gibi doğumsal enfeksiyonlar ve iyonize ışınım ile gebelikte karşılaşmak da mikrosefalide ehemmiyetli bir etkendir. İkincil mikrosefali ise daha çok menenjit ve ensefalit gibi enfeksiyöz hastalıklar ile beslenme yetersizliği gibi etrafsal nedenler neticeninde olur.

Tüm olgularda hafif veya orta derecede zeka geriliği bulunmaktadır. Beyin işlevlerinin azalmasının şiddeti eşlik eden anomalilerin varlığına bağlı olarak farklılıklar gösterir. İlerleyici bilişsel kayıp veya bir motor kayıp öyküsü bulunmamaktadır. Ebeveynleri tanıma, gülümseme ve baş kontrolü gibi erken dönemdeki gelişim basamakları genelde normaldir. Bir sonraki motor ve sosyal gelişim basamakları hafif geriden gelir, dil gelişimi ise daha bariz bir şekilde gecikir. Küçüklük döneminde kaba motor, ince motor ve balans kabiliyetleri tatmin edici düzeydedir. Sporda diğer zeka geriliği olan çocuklara göre başarılıdırlar ve mutlu bir görünümleri vardır. Mikrosefalili fertler iyi huylu olup, yol gösterildiği vaziyette verilen işi yapabilecek kapasiteye sahip, günlük hayat yeteneği ve orta derecede okuma-yazma öğretilebilecek erişkinlere dönüşür.  Mikrosefali olan kişilerin sıhhatli fertlere oranla yaşam müddetlerinde düşmeler mevzubahis olabilmektedir.

Tanıda fizik kontrol ehemmiyetlidir. Fizik incelemede tek bir ölçümden çok seri baş etrafı ölçümlerinin değerli olması izlemin ehemmiyetini belirtir. Bu bilhassa en az bir anormalliğin tespit etmesinde gereklidir. Ayrı olarak anne-baba ve kardeşlerin de baş etrafı ölçülmelidir. Araştırmalara göre normal sınırlar içinde olan fakat boy ve kilosuna oranla daha küçük baş etrafı olan bebekler yedi yaşına geldiklerinde yapılan testlerde gelişme geriliği gözlenmemiştir. Şayet çocukta bir kromozomal belirtiden işkilleniliyorsa veyahut anormal yüz şekli, kısa boy veyahut ek doğumsal anomaliler varsa, karyotipleme yapılmalıdır. Açlık plazma ve idrar amino asit tahlili yapılmalıdır. Serum amonyumu belirlenmelidir. Doğumsal enfeksiyonların tanısında seroloji ve virolojiden istifade edilir. Radyolojik incelemelerde tanının konmasında faydalıdır.

Hastalığın spesifik bir rehabilitasyonu yoktur ancak bir fizyoterapist eşliğinde uygulanacak rehabilitasyon programı çocukların daha fonksiyonel olmasına fayda sağlayacaktır. Rehabilitasyon programı dahilinde çocukların yaşlarına ve kaba motor kıstaslarına uygun, çocuğun ihtiyaç ve gelişimine yönelik bir rehabilitasyon tasarısı çizilir.