HAMİLELİKTE (GEBELİKTE) DOWN SENDROMU BELİRTİSİ

Down belirtisi veya halk arasındaki adlandırması ile mongol bebek vaziyeti zeka geriliği ile izleyen bir kromozomal anomalidir. 2 tane olması şart olan yirmibirinci kromozomun 3 tane olması ile karakterizedir.


Down belirtisinin gebelik esnasında tanısı için başlıca kullanılan yollar ikili, üçlü, dörtlü test,ense kalınlığı gibi prenatal tarama testleridir.
Ultrason bu konuda ikinci tasarıda gelmektedir zira tarama testleri ultrasondan daha duyarlıdır. Tarama testleri vasati olarak down sendromunlu bebekleri %80 oranında belirleyebilir ancak down sednromlu bebeklerin takriben yüzde 30'unda ultrasonla belirleyebilen yapısal anormallikler vardır. Başka bir deyişle down belirtili bebeklerin büyük bir bölümü ultrasonografi ile normal görünür ve belirleyebilecek rastgele bir anormallik göstermez.

Down belirtili bebeklerde gebelik ultrasonografisinde izlenebilen "major anomaliler" :
- Bilhassa ventriküler septal defekt olmak üzere kalp odacıkları arasında delikler görülebilir
- Hafif ventrikülomegali
- Duedonal atrezi
- Artmış ense kalınlığı
- Kistik higroma
- Hidrops fetalis

15-20 gebelik haftaları arasında down belirtili bebeklerin takriben %40-50'sinde artmış ense kalınlığı ( ≥6mm) tespit edebileceği bildirilmiştir. 11-14 haftalar arasında da ense kalınlığı down belirtisi açısından bir riziko etkenidir. 20 haftadan sornra daha ileri haftalarda bu kalınlık düzelebilmektedir ve sensitivitesi azalmaktadır.
Down belirtili bebeklerin takriben %40'ında kalp anomalisi bulunur.

"Soft marker" denilen belirtiler ultrasonda down belirtili bebeklerde izlenmekle birlikte normal fetuslarda da sıklıkla görülen belirtilerdir. Bunlar:
- Kısa humerus (kısa üst kol kemiği)
- Kısa femur (kısa üst bacak kemiği)
- Ekojenik intrakardiyak fokus (kalpte parlaklık)
- Ekojenik barsak
- Pyelektazi (Böbrekte genişleme)
- Küçük parmak orta falanks kemiğinde hipoplazi
- Ayak başparmağında ayrıklık (sandal gap belirtisi)
- Burun kemiği yokluğu (hipoplazi)
- Kulak uzunluğunun az olması
- İliak açı genişliği

Soft markerlar down belirtili fetuslarda daha sık görülmekle birlikte  normal fetusların da %11-17'sinde izlendiği tespit etmiştir. Bilhassa ansızın fazla soft marker ansızın izlendiğinde down belirtisi (veya aneuploidi) rizikosu daha fazla artmaktadır.Ancak hangi soft markerların ne amaçla kullanılacağı konusu tartışmalıdır zira spesifitesi düşük olan soft markerların gereğinden fazla önem vermesinin ailede gereksiz stres yaratabileceği ve belki de gereksiz teşebbüsler neticesi normal bebeklerin kaybedilmesine yol açabileceği ile ilgili görüşler vardır. Bu yüzden soft markerlardan ziyane yukarıda söz edilen "major anomaliler" ve tarama testleri daha ön tasarıda tutulmaktadır down belirtisi tanısında.

İkili, üçlü, dörtlü test gibi prenatal tarama testlerinde riziko tespit ettiğinde net tanı için cvs veya amniosentez (su alınması) önerilmektedir. Prenatal tarama testleri normal çıkan ama ultrasonda down belirtisi açısından riziko tespit eden gebelikler için de amniosentez önerilmektedir. Tabi amniosentez işleminin de bir takım rizikoları olduğu için yapılıp yapılmaması ile ilgili başlıca karar yeniden ailenindir.


EK BİLGİLER:
- Down belirtisi için en spesifik ultrason belirtileri artmış ense kalınlığı ve hiperekojen barsaktır.
- Nazal kemik yokluğu Down belirtili fetusların %70'inde mevzubahis iken, normal fetusların %0.5'inde söz konusudur.