MENİNGOMYELOSEL - MENİNGOSEL - SPİNA BİFİDA

Anensefali ve spina bifida "NÖRAL TÜP DEFEKTİ" tecrübe et anomali grubunu oluştururlar. Nöral tüp defektleri 1000 doğumda 1-2 oranında görülürler.
Bu anomalileri önlemek emeliyle her gebe gebelikten önce başlayarak gebeliğin 3. ayı bitene kadar günde 0.4 mg folik asit tecrübe et vitamini kullanmalıdır. Folik asit kullanımı ile nöral tüp defekti görülme sıklığı azalır.

Spina Bifida: Embriyolojik gelişim esnasında sırttaki omurilik sinir dokusunun savunmasını sağlayan omurga kemikleri ve ek dokuların gelişmesindeki mesele sebebiyle omurilik ve etrafındaki zarların dışarıya fıtıklaşması vaziyetidir. Omurga kemikleri ve üzerinde bulunan cilt dokularında açıklık vardır, bu açıklıktan dışarıya omurilik fıtıklaşır. Halk arasında bebeğin belinde açıklık olnası şeklinde deyim edilir.

Doğumsal kusurun derecesine göre değişik şekillerde ortaya çıkabilir.
Kapalı spina bifida (Okkült form): Yalnızca omurgada açıklık vardır ve açıklığın üzeri cilt altındaki yumuşak dokular ve cilt ile örtülüdür, vücut dışına fıtıklaşma olmaz. Defektin üzerindeki cildin savunucu tesiri hasebiyle enfeksiyon rizikosu yoktur ve genelde bebeklerde rastgele bir probleme kapı aralamaz. Defektin olduğu bölgedeki cilt üzerinde pigmentasyon, çöküntü ve cilt altı lipom bulunabilir.

Açık spina bifida: Burada omuriliğin üzerindeki omurga, cilt altı dokular ve cilt tamamiyle açıktır ve bu açıkıktan dışarıya omurilik zarı ve omurilik fıtıklaşmıştır. Doğum açık sinir dokularının travmatize olmaması için sezaryen ile önerilir. Açıklık ince meningeal membran ile kaplı olabilir buna meningosel denir. Bumeningosel kesesinin içerisinde sinir dokusu da bulunursameningomeyelosel denir.

Rehabilitasyon ve operasyon:
Çoğunlukla doğumdan sonra 1-2 gün içerisinde operasyonla açıklık düzeltilmeye çalışılır. Meningoselde meningomyelosele göre düzeltme operasyonları daha muvaffak olunurdur, operasyonlara karşın bilhassa meningomyeloselde sekel kalabilir. Açıklığın yeri ve büyüklüğü bebeğin sonucunu etkiler. Ölüm oranı yüksektir ve yarıya yakını 7 seneden az yaşar. Yaşayanların çoğunda ise felç ve idrar kaçırma, nöbet geçirme gibi problemler izlenir. Hidrosefali de mevcutsa zihni gelişim gerikalabilir. Hidrosefali varlığında şant operasyonu gerekebilir.

Tanı:
Anensefalide olduğu gibi açık spina bifida'da da anne kanında MS-AFP düzeyi artar. Kapalı spina bifida da bu artış izlenmez. MS-AFP 16-20 haftalarda tek başına bakılabilir veya üçlü veya dörtlü test MS-AFP yi de içerdiği için bu testlerle beraber değerlendirilmiş olur. MS-AFP düzeyindeki artış ve ultrason tanıda çok yararlı tetkiklerdir. MS-AFP düzeyi yüksek izlenmesine rağmen ultrasonografide spin bifida izlenememesi vaziyetinde ekseriyetle amniosentez ile alınan amnion sıvısında MS-AFP ve Asetilkolinesteraz (ve kromozom analizi çalışılabilir) düzeyleri bakılarak tanı konmaya çalışılır. Kapalı spina bifida genellikle ultrasonda görülemez, açık spina bifida ise genellikle 3.-4. aydan sonra ultrasonda görülebilir. 


EK BİLGİLER:
* Nöral tüp defektli bir bebek sahibi olan  annede bunun sornaki gebeliklerde tekrarlama rizikosu takriben %3-4 kadardır. Folik asit kullanıldığında bu riziko %1'e iner.
* Nöral tüp defektleri sıklık sırası: Spina bifida, anensefali, ensefalosel
* Embriyonal dönemde nöral tüpün kapanması fertilizasyondan sona 28. günde bitirir.
* Nöral tüp defekti riskinin yüksek olduğu kromozomal anomaliler: Trizomi 13, Trizomi 18
* Nöral tüp defekti ile ilişkili belirtiler: Meckel- Grrubel belirtisi (ensefalosel), Joubert belirtisi, Jarcho-Levin belirtisi, Roberts belirtisi, HARDE (Hidrosefali, ağrı, retinal displazi, ensefalosel)
* Valproik asit, karbamezapin, kumadin, efavirens, talidomid gibi ilaçlar gebelik sırasında kullanılırsa nöral tüp defektine kapı aralayabilir.
* Gebelik sırasında hipertermi maruziyeti anensefaliye kapı aralayabilmektedir.
* Pregestasyonel diabet olan gebeliklerde nöral tüp defekti riski artmaktadır.