YEMEK BORUSUNUN OLMAMASI - TIKALI OLMASI (ÖZOFAGUS ATREZİSİ)

Tanım: Özofagus (yemek borusu) yutakla mide arasında geçişi sağlayan uzuvdur. Özofagus atrezisi, özofagusun bir bölümünün oluşmamasıdır.

Özofagusun normal oluşmaması neticesi yutak ile mide arasında geçiş olmaz. Özofagusun oluşmayan yerleri kör boşluk şeklindedir.

Özofagus atrezilerinin %90’ından fazlasında özofagus ile trakea (soluk borusu) arasında fistül (oluşan bir delik yoluyla geçiş olması) görülür. Bu fistüllerin büyük bölümü (%80’den fazlası) özofagusun mide tarafında kalan alt bölümü ile trakea arasında oluşur. Böyle vaziyetlerde ağız boşluğu ile mide arasında trakea aracılığıyla geçiş oluşur. 

Özofagus atrezisinin görülme sıklığı 1/2000-1/3000 doğumdur. Erkek fetuslarla dişi fetuslarda görülme sıklığı eşittir. Olguların %60’ında ilave anomaliler görülebilir. En sık görülen ek anomaliler kalp (%25), ürogenital sistem (%15), iskelet sistemi (%14), ince barsak atrezileri ve diğer sistemlerle alakalı anomalilerdir. Ayrı olarak başta trizomi-21 ve trizomi-18 olmak üzere kromozomal anomalilerde daha sık görülebilir. Fark çalışmalarda kromozom anomalisi görülme sıklığı %5 ile %44 arasında bildirilmiştir. Olguların %10’luk bölününde VACTERL (Vertebra, Anal atrezi, Cardiac anomali, TrakeoEsophageal fistül, Renal anomali ile Limb anomalileri) isimi verilen anomali birlikteliği görülür. 

Ayrı olarak özofagus atrezisi olaylarının takriben %40’ında fetal gelişme geriliği görülebilir. Sebebi bilinmemekle beraber özofagus atrezilerine retinoik asit ve içki kullanan kadınların gebeliklerinde daha fazla rastlanabilir.

 Tanı: Tanı ultrasonografi ile konabilir. Ultrasonografide midenin görülmemesi akla ilk olarak özofagus atrezisini getirir. Ancak özofagus atrezilerinin büyük bölümünde trakea ile özofagusun mide tarafındaki alt bölümü arasında fistül olduğundan midede sıvı görülebilir. Ayrı olarak trakea yoluyla sıvı geçişi olmasa dahi midenin kendi sıvılarıda mideyi bazen görünür yapabilir ancak bu vaziyette mide çok daha küçük görünür. 

Mide görüntüsünün dışında amniotik sıvının artması olan polihidramniosta özofagus atrezisini akla getirebilir. Ancak gebeliğin ikinci yarısından önce ekseriyetle polihidramniosun oluşamayacağıda bilinmelidir. Plasentada farklık görülmez. Kromozom anomalisi ve VACTERL anomalileri olmadıkça fetusun büyümesi de genellikle meselesizdir. Genellikle 24. gebelik haftasından sonra tanı konabilir. 

Ara ara yanlış tanı konmasıda mevzubahis olabilir. Zira bazen normal fetuslarda da mide görülemeyebilir veya obesite gibi sebeplerle midenin görülmesi güç olabilir. Ayrı olarak başka bir nedenle yutmanın olmadığı veya olamadığı vaziyetlerde da mide küçük görülebilir. Bu vaziyetlerde yanlış özofagus atrezisi tanısı konabilir. Buna karşılık trakea ile alt özofagus arsındaki fistüllerde mide görünümü ve amniotik sıvı miktarı normal olabilir. Bu vaziyette da özofagus tanısı konamayabilir. 

Özofagus atrezisi tanısı koyarken midenin tamamının veya bir bölümünün göğüs boşluğunda olduğu diafragma hernisi, hiatal herni veya santral sinir sistemi malformasyonları, adale-sinir sistemi hastalıkları ve dudak-damak yarığı gibi sıvı yutmanın yeterince olmadığı vaziyetlerle ayırıcı tanının yapılması gerekir. 

 Gebenin izlenmesi: Kromozom anomalilerinin sık görülmesi hasebiyle bütün gebelerde amniosentez veya kordosentez ile karyotip önerilir. Ek anomaliler açısından 2. düzey fetal ultrasonografi ile beraber fetal ekokardiografi yapılmalıdır. Erken doğum yapma ihtimali yüksek olduğu için yenidoğan uzmanı pediatrist ile pediatrik cerrahi konsultasyonu gebenin takibine ilave edilmelidir. 

Fetusun akciğer olgunlaşmasını hızlandırmak için steroid uygulanabilir. Ayrı olarak polihidramnios varlığında ara ara amniotik sıvıyı azaltma girişimleride hem gebeyi deşarj olma açısından hem de erken doğum rizikonunu azaltmak istikametinden faydalı olabilir. Erken doğum travayı başlarsa tokoliz yaparak doğumu durdurmaya ve dolayısıyla gebeliği uzatmaya çalışmak faydalı olabilir. 

Doğum kesinlikle yenidoğan yoğun bakım olanağı olan ve acil yenidoğan cerrahisinin yapılmasına uygun olan merkezlerde yapılmalıdır.

Doğum: Doğum için ideal dönem gebeliğin term olduğu başka bir deyişle 40. gebelik haftasına eriştiği dönemdir. Ancak polihidramnios hasebiyle erken doğumların sık görüldüğü unutulmamalıdır. Doğum şekli obstetrik indikasyonlara göre seçilir. Başka bir deyişle başka bir neden varsa sezaryen önerilebilir.

 Prognoz: Gebelikte tanı konan özofagus atrezilerinde fetal ölüm oranı fark çalışmalarda % 22 ila %75 arasında bildirilmiştir. Canlı doğanlar arasında yenidoğanın hayatta kalmasında en büyük tesir bilhassa kalp defektleri olmak üzere ilave anomalilerin var olup olmamasıdır.

İzole (ek anomali olmayan) özofagus atrezilerde sağkalım oranı çok daha yüksektir. Ancak bu bebekler operasyonu takiben hayatlarının sonraki döneminde özofagus motilite bozukluğu, aspirasyon, striktür, tekrarlayan trakeoözofagus fistülü beslenme güçlüğü gibi fark meselelerle karşılaşabilirler. 

Tek başına özofagus atrezisi olan olguların operatif düzeltilmesi, trakeoözofageal fistülü olanlara göre teknik olarak daha zordur.